Poruchy autistického spektra

Co to tvrdí

Poruchy autistického spektra (zkracovaně PAS, v mezinárodní literatuře „autism spectrum disorder“, ASD) je souhrnné označení pro vrozenou odlišnost ve vývoji mozku, která se u člověka projevuje od raného dětství a trvá celý život. Popisuje se obvykle ve dvou hlavních oblastech: (1) odlišnosti v sociální komunikaci a interakci – například jiný způsob navazování očního kontaktu, sdílení pozornosti s druhými lidmi (viz heslo sdílená pozornost), chápání nepsaných společenských pravidel nebo odhadování toho, co si myslí a cítí druzí (viz heslo teorie mysli); a (2) opakující se nebo omezené vzorce chování, zájmů a činností, mezi které patří i výrazně odlišné smyslové prožívání (přecitlivělost nebo naopak nízká citlivost na zvuky, světlo, dotyk). Slovo „spektrum“ vyjadřuje, že se tyto rysy u jednotlivých lidí kombinují a projevují velmi rozdílně silně – od lidí, kteří potřebují celodenní podporu, až po lidi, kteří žijí samostatně a kolem sebe dlouho nikoho nenapadne, že by u nich šlo o PAS. PAS není nemoc, kterou lze „chytit“, ani důsledek nevhodného rodičovství (viz oddíl 4 níže) – jde o jinou neurologickou výbavu, se kterou se člověk rodí.

Kdo to formuloval a kdy

Dva lékaři popsali podobný obraz prakticky souběžně, ale nezávisle na sobě. Americký psychiatr Leo Kanner v roce 1943 publikoval článek „Autistic disturbances of affective contact“ (Nervous Child, podle různých zdrojů na stranách 217–250, resp. 217–253 – přesný rozsah stran se v sekundárních zdrojích liší), ve kterém popsal 11 dětí ze své baltimorské kliniky se společnými rysy: raný nástup, odlišnosti v sociálním kontaktu a opakující se, omezené vzorce chování. O rok později, v roce 1944, popsal rakouský lékař Hans Asperger v německy psané práci (obvykle citované jako „Die autistischen Psychopathen im Kindesalter“) podobný obraz u dětí, u kterých v průměru pozoroval vyšší míru samostatnosti a schopností než Kanner. Aspergerova práce zůstala kvůli jazykové bariéře mimo anglofonní odbornou obec téměř čtyři desetiletí bez povšimnutí. Do angličtiny ji odborné obci zprostředkovala britská psychiatryně Lorna Wing článkem „Asperger's syndrome: a clinical account“ (Psychological Medicine, 11(1), 115–129, 1981), kde na základě vlastní série 34 případů navrhla pojmenovat syndrom po Aspergerovi. Dva roky před tím, v roce 1979, formulovala Wing s Judith Gould na základě epidemiologické studie dětí z londýnské oblasti Camberwell koncept „triády postižení“ (sociální interakce, komunikace, představivost) – z tohoto konceptu později vyrostla myšlenka autismu jako spektra/kontinua, ne jedné úzce ohraničené položky. Současné sloučení do jedné škály „poruchy autistického spektra“ zavedla Americká psychiatrická asociace v pátém vydání svého manuálu pro klasifikaci duševních poruch, DSM-5 (2013), které spojilo dřívější oddělené kategorie (autistická porucha, Aspergerův syndrom, dětská dezintegrační porucha, pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná) do jedné škály se stupni potřebné podpory. Obdobné sloučení provedla Světová zdravotnická organizace v 11. revizi mezinárodní klasifikace nemocí (ICD-11), platné od roku 2022.

Co je z toho doložené

Vysoká dědičnost je jedním z nejlépe podložených zjištění o PAS: rozsáhlá populační rodinná kohortová studie Dandan Baie a kolegů napříč pěti zeměmi (Dánsko, Finsko, Švédsko, Izrael, Západní Austrálie; přes 2 miliony dětí narozených od 1. 1. 1998 do 31. 12. 2011), „Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort“ (JAMA Psychiatry, 76(10), 1035–1043, 2019), odhadla dědičnost na medián 80,8 %, zatímco příspěvek mateřských vlivů vyšel zanedbatelný (0,4–1,6 %); dřívější metaanalýza dvojčecích studií Beaty Tick a kolegů, „Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies“ (Journal of Child Psychology and Psychiatry, 57(5), 585–595, 2016), udávala rozpětí 64–91 %. Genetické pozadí je přitom velmi různorodé – specializované databáze kandidátních genů pro PAS, například SFARI Gene, katalogizují velký počet genů spojovaných s PAS, byť se jejich přesný počet mezi jednotlivými databázemi výrazně liší a shoda mezi nimi na tom, které geny jsou vysoce důvěryhodné, je podle srovnávací práce Martínez-Minguet a kol. (2025, Database/Oxford) nízká. U malé části lidí s PAS lze navíc nalézt konkrétní, samostatně pojmenovanou genetickou příčinu – nejčastěji uváděným příkladem je syndrom fragilního X, který přehledová práce Randi Hagermanové, Gry Hoem a Paula Hagermana (2010, Molecular Autism) uvádí jako nejčastější známou jednogenovou příčinu PAS, odpovědnou přibližně za 2–6 % případů. Dobře doložená je i neexistence souvislosti s vakcínou MMR (spalničky–příušnice–zarděnky). Původní tvrzení o souvislosti z roku 1998 (Andrew Wakefield a kol., The Lancet) časopis v únoru 2010 stáhl poté, co britský General Medical Council (GMC) 28. 1. 2010 shledal, že tvrzení článku, že děti byly do studie odesílány postupně bez výběru a že vyšetření schválila etická komise, byla nepravdivá (The Editors of The Lancet, 2010). GMC pak Wakefieldovi kvůli zjištěnému závažnému profesnímu pochybení 24. 5. 2010 odebral licenci k výkonu lékařské praxe ve Spojeném království (Kmietowicz, 2010). V lednu 2011 investigativní novinář Brian Deer v BMJ („How the case against the MMR vaccine was fixed“, Deer, 2011) zdokumentoval pozměnění údajů u části z 12 sledovaných dětí a nehlášený finanční konflikt zájmů (autor byl financován advokátní kanceláří připravující žalobu proti výrobci vakcíny). Rozsáhlá dánská kohortová studie Anderse Hviida a kolegů, „Measles, Mumps, Rubella Vaccination and Autism: A Nationwide Cohort Study“ (Annals of Internal Medicine, 170(8), 513–520, 2019), sledovala 657 461 dětí narozených 1999–2010 a nenašla zvýšené riziko PAS po očkování MMR (upravený poměr rizik 0,93; 95% interval spolehlivosti 0,85–1,02), a to ani u dětí se zvýšeným rodinným rizikem. Dobře doložené je také to, že se u dětí s PAS už v raném věku objevuje snížené zapojení do sdílené pozornosti – podrobněji viz tamní heslo.

Co je sporné a kým jmenovitě

Hned několik otázek kolem PAS je odborně i společensky sporných, s konkrétními jmény na obou stranách:

• Měl zůstat Aspergerův syndrom samostatnou kategorií? Přehledová práce psycholožek Kathleen Macintoshové a Cheryl Dissanayake, „Annotation: The similarities and differences between autistic disorder and Asperger's disorder: a review of the empirical evidence“ (Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(3), s. 421–434, 2004), po projití studií publikovaných do roku 2002 uzavřela, že mezi autistickou poruchou a Aspergerovým syndromem je jen málo kvalitativních rozdílů a že pro platnost Aspergerova syndromu jako samostatné kategorie odlišné od vysoce funkčního autismu není dostatek důkazů; podobné závěry byly součástí odborné debaty, která vyústila ve sloučení kategorií v DSM-5 (2013). Proti tomuto kroku se naopak postavili psychiatr Fred R. Volkmar a Marc R. Woodbury-Smith v článku „Whither Asperger's post DSM-5? An opinion piece“ (Review Journal of Autism and Developmental Disorders, 2024, DOI 10.1007/s40489-023-00425-y), podle kterých bylo vyřazení Aspergerova syndromu z DSM-5 předčasné a klinicky problematické pro nové případy, které už tuto kategorii nemají k dispozici.
• Je PAS „porucha“, kterou je třeba napravit, nebo přirozená varianta lidské mysli? Hnutí za neurodiverzitu staví tuto otázku přímo proti medicínskému pohledu na PAS jako na deficit. Slovo „neurodiversity“ bývá běžně přisuzováno australské socioložce Judy Singer, která ho uvedla ve své odborné (honours) práci na University of Technology Sydney v roce 1998. Skupina autistických badatelů a badatelek – Monique Botha, Robert Chapman, Morénike Giwa Onaiwu, Steven K. Kapp, Abs Stannard Ashley a Nick Walker – v otevřeném dopise „The neurodiversity concept was developed collectively: An overdue correction on the origins of neurodiversity theory“ (Autism, 28(6), s. 1591–1594, 2024, DOI 10.1177/13623613241237871) tuto atribuci zpochybňuje jmenovitě: podle nich použil příbuzné výrazy v tisku dřív novinář Harvey Blume – „neurological diversity“/„neurological pluralism“ v roce 1997 a „neurodiversity“ v roce 1998 – a samotná myšlenka i teorie kolem ní vznikaly kolektivně mezi autistickými aktivisty a aktivistkami, zejména na e-mailové konferenci Independent Living (InLv) v polovině 90. let.
• Je aplikovaná behaviorální analýza (ABA) bezpečná a vhodná forma podpory? ABA je v USA i jinde běžně používaný, na principech učení založený přístup k rozvoji dovedností u dětí s PAS. Americká výzkumnice a autistická sebeadvokátka Henny Kupferstein ve studii „Evidence of increased PTSD symptoms in autistics exposed to applied behavior analysis“ (Advances in Autism, 4(1), 19–29, 2018) na základě dotazníku u 460 respondentů uvádí, že téměř polovina lidí s vlastní zkušeností s ABA vykazovala příznaky podobné posttraumatické stresové reakci, zatímco lidé bez této zkušenosti měli 72% šanci, že neuvedou žádné takové příznaky. Justin Leaf a kolegové („Evaluating Kupferstein's claims of the relationship of behavioral intervention to PTSS for individuals with autism“, Advances in Autism, 4(3), 122–129, 2018) tuto studii jmenovitě kritizují za metodologické nedostatky – nevalidovaný dotazník s navádějícími otázkami a chybějící nezávislé ověření, že respondenti do PAS skutečně spadají. Spor mezi oběma pohledy zůstává nevyřešený a živý.
• Způsobuje autismus „chladné“ rodičovství? Historicky vlivná teorie rakousko-amerického psychologa Bruna Bettelheima (zejména kniha The Empty Fortress, 1967) tvrdila, že autismus u dětí způsobují citově odtažité matky („refrigerator mother“ – matka-chladnička). Jmenovitě proti teorii vystoupil už v roce 1964 americký psycholog Bernard Rimland v knize Infantile Autism: The Syndrome and Its Implications for a Neural Theory of Behavior, kde ji označil za vědecky nepodloženou a argumentoval pro neurologický základ autismu. Pozdější rodinné a genetické studie zjistily vysokou dědičnost PAS a zanedbatelný příspěvek mateřských vlivů (Bai a kol., 2019; viz oddíl 3 výše). Dopad teorie na konkrétní rodiny dokumentuje kritická biografie novináře Richarda Pollaka The Creation of Dr. B: A Biography of Bruno Bettelheim (1997), která vznikla částečně z vlastní rodinné zkušenosti autora – jeho bratr byl žákem Bettelheimovy Orthogenic School.

Co z toho prakticky funguje bez ohledu na ten spor

Stejně tak zůstává bez ohledu na spor platné, že výzkum nenašel souvislost mezi vakcínou MMR a autismem (viz oddíl 3) a že nenašel oporu pro tvrzení, že by autismus dítěte způsobovalo chování rodičů (viz oddíly 3 a 4). Konkrétní a dohledatelné doporučení existuje k úpravě prostředí: britský odborný pokyn NICE pro péči o autistické dospělé (NICE, CG142, 2012) radí ve všech prostředích, kde je autistický člověk vyšetřován, podporován nebo mu je poskytována péče, zohledňovat fyzické okolí a faktory, které mohou vyvolat zátěžové chování, a případně upravit například množství osobního prostoru, použití vizuálních podpůrných pomůcek nebo barevnost a vzornost stěn. K historii aplikované behaviorální analýzy (viz spor výše) patří i to, že její rané verze v 60. letech používaly i averzivní postupy včetně elektrických šoků – dokumentuje to přímo Lovaas, Schaeffer & Simmons (1965, Journal of Experimental Research in Personality). Přesné časování toho, kdy a jak moc se od takových postupů ustoupilo, se v rámci tohoto hesla nepodařilo dohledat – nezjištěno; naopak se doložit dá, že úplně nevymizely ani v mnohem pozdější době: americký Úřad pro potraviny a léky (FDA) se v roce 2020 pokusil zakázat zařízení pro elektrickou stimulaci používaná při sebepoškozujícím a agresivním chování právě proto, že je k tomuto účelu nadále používalo aspoň jedno zařízení v USA (Judge Rotenberg Center v Massachusetts, které mimo jiné pečuje o lidi s PAS) – FDA, „Banned Devices; Electrical Stimulation Devices for Self-Injurious or Aggressive Behavior“, 85 Fed. Reg. 13312 (6. 3. 2020); tento zákaz ale odvolací soud (U.S. Court of Appeals for the District of Columbia Circuit) v červenci 2021 zrušil (Judge Rotenberg Educational Center, Inc. v. FDA, č. 20-1087, rozhodnuto 6. 7. 2021), takže taková zařízení mohou v USA zůstat v omezeném použití i dnes.

Kde se s tím člověk běžně setká

Ve školství (inkluzivní vzdělávání, podpůrná opatření) a v psychologicko-pedagogickém poradenství; v časném vývojovém sledování dětí, kde je omezená sdílená pozornost jedním z běžně sledovaných raných signálů; v populární psychologii a veřejné debatě o neurodiverzitě, včetně organizací sebeadvokátů jako Autistic Self Advocacy Network; v odborné literatuře o teorii mysli a sociální kognici (viz heslo teorie mysli); a v diskusích o historii oboru jako příklad toho, jak se veřejně uznaná klasifikace v průběhu desetiletí výrazně měnila (Kanner a Asperger → oddělené kategorie v DSM-IV → jednotné spektrum v DSM-5/ICD-11).

Zdroje

1. Kanner, Leo (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, s. 217–250 (zdroje se v udávaném rozsahu stran drobně liší, rešerše neověřovala přímo naskenovaný originál).
2. Asperger, Hans (1944). Die „autistischen Psychopathen“ im Kindesalter. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, sv. 117, s. 76–136 (bibliografické údaje nebyly ověřeny přímo z primárního zdroje).
3. Wing, Lorna; Gould, Judith (1979). Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children: epidemiology and classification. Journal of Autism and Developmental Disorders, 9(1), s. 11–29. DOI 10.1007/BF01531288
4. Wing, Lorna (1981). Asperger's syndrome: a clinical account. Psychological Medicine, 11(1), s. 115–129. DOI 10.1017/S0033291700053332
5. American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.), DSM-5. American Psychiatric Publishing, Washington, DC.
6. World Health Organization (2022). ICD-11: 6A02 Autism spectrum disorder (platnost od 2022). International Classification of Diseases, 11th revision. Zdroj online
7. Wakefield, Andrew J. a kol. (1998). Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children (staženo 2010). The Lancet, 351(9103), s. 637–641. DOI 10.1016/S0140-6736(97)11096-0
8. The Editors of The Lancet (2010). Retraction: Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children. The Lancet, 375(9713), s. 445 (online 2. 2. 2010; odkazuje na rozhodnutí General Medical Council z 28. 1. 2010; ověřeno přes WebSearch 2026-11-08). DOI 10.1016/S0140-6736(10)60175-4
9. Deer, Brian (2011). How the case against the MMR vaccine was fixed. BMJ, 342, c5347 (5. 1. 2011; první díl série „Secrets of the MMR scare“; ověřeno přes WebSearch 2026-11-08). DOI 10.1136/bmj.c5347
10. Kmietowicz, Zosia (2010). Wakefield is struck off for the "serious and wide-ranging findings against him". BMJ, 340, c2803 (rozhodnutí General Medical Council z 24. 5. 2010). DOI 10.1136/bmj.c2803
11. Hviid, Anders; Hansen, Jørgen Vinsløv; Frisch, Morten; Melbye, Mads (2019). Measles, Mumps, Rubella Vaccination and Autism: A Nationwide Cohort Study. Annals of Internal Medicine, 170(8), s. 513–520 (PMID 30831578; upravený poměr rizik 0,93, 95% CI 0,85–1,02 ověřen podle abstraktu v Europe PMC, přístup 2026-11-08). DOI 10.7326/M18-2101
12. Tick, Beata; Bolton, Patrick; Happé, Francesca; Rutter, Michael; Rijsdijk, Fruhling (2016). Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 57(5), s. 585–595 (online prosinec 2015). DOI 10.1111/jcpp.12499
13. Bai, Dandan a kol. (2019). Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry, 76(10), s. 1035–1043 (populační kohorta dětí narozených 1. 1. 1998 až 31. 12. 2011; ověřeno přes WebSearch 2026-11-08). DOI 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411
14. Singer, Judy (1998). Odborná (honours) práce zavádějící slovo „neurodiversity“ (atribuce konceptu sporná, viz oddíl 4). University of Technology Sydney.
15. Kupferstein, Henny (2018). Evidence of increased PTSD symptoms in autistics exposed to applied behavior analysis. Advances in Autism, 4(1), s. 19–29. DOI 10.1108/AIA-08-2017-0016
16. Leaf, Justin B.; Ross, Robert K.; Cihon, Joseph H.; Weiss, Mary Jane (2018). Evaluating Kupferstein's claims of the relationship of behavioral intervention to PTSS for individuals with autism. Advances in Autism, 4(3), s. 122–129 (ověřeno přes Crossref 2026-11-08). DOI 10.1108/AIA-02-2018-0007
17. Bettelheim, Bruno (1967). The Empty Fortress: Infantile Autism and the Birth of the Self. Free Press.
18. CDC ADDM Network (2023). Prevalence PAS u osmiletých dětí: 1 z 36 (surveillance rok 2020). CDC, 2023 ADDM Factsheet. Zdroj online
19. Macintosh, Kathleen; Dissanayake, Cheryl (2004). Annotation: The similarities and differences between autistic disorder and Asperger's disorder: a review of the empirical evidence. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(3), s. 421–434.
20. Volkmar, Fred R.; Woodbury-Smith, Marc R. (2024). Whither Asperger's post DSM-5? An opinion piece. Review Journal of Autism and Developmental Disorders, 13(1), s. 69–75. DOI 10.1007/s40489-023-00425-y
21. Botha, Monique; Chapman, Robert; Giwa Onaiwu, Morénike; Kapp, Steven K.; Stannard Ashley, Abs; Walker, Nick (2024). The neurodiversity concept was developed collectively: An overdue correction on the origins of neurodiversity theory. Autism, 28(6), s. 1591–1594. DOI 10.1177/13623613241237871
22. National Institute for Health and Care Excellence (NICE) (2012). Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management (CG142). NICE guideline CG142, Spojené království (datum případné pozdější aktualizace nezjištěno). Zdroj online
23. Lovaas, O. Ivar; Schaeffer, Benson; Simmons, James Q. (1965). Building social behavior in autistic children by use of electric shock. Journal of Experimental Research in Personality, sv. 1, s. 99–109 (sekundární zdroje se u koncové strany liší, uvádí se i 99–105; primární sken neověřen).
24. Martínez-Minguet, Diana; Noel, René; García S., Alberto; Costa, Mireia; Pastor, Oscar (2025). Review of autism spectrum disorder databases for the identification of candidate genes. Database (Oxford), 2025, čl. baaf067. DOI 10.1093/database/baaf067
25. Hagerman, Randi; Hoem, Gry; Hagerman, Paul (2010). Fragile X and autism: Intertwined at the molecular level leading to targeted treatments. Molecular Autism, 1(1), čl. 12 (ověřeno přes Crossref a WebSearch 2026-11-08). DOI 10.1186/2040-2392-1-12
26. U.S. Food and Drug Administration (2020). Banned Devices; Electrical Stimulation Devices for Self-Injurious or Aggressive Behavior (final rule). Federal Register, 85 FR 13312 (6. 3. 2020), Docket No. FDA-2016-N-1111. Zdroj online
27. U.S. Court of Appeals for the District of Columbia Circuit (2021). Judge Rotenberg Educational Center, Inc. v. FDA (rozhodnutí, č. 20-1087). Rozhodnuto 6. 7. 2021 (panel: Srinivasan - disent, Katsas, Sentelle - autor opinion). Zdroj online
28. Rimland, Bernard (1964). Infantile Autism: The Syndrome and Its Implications for a Neural Theory of Behavior. Appleton-Century-Crofts (50. výroční vydání 2014, Jessica Kingsley Publishers, ISBN 978-1-84905-789-9).
29. Pollak, Richard (1997). The Creation of Dr. B: A Biography of Bruno Bettelheim. Simon & Schuster, New York, ISBN 978-0-684-80938-0.